В Астраханской области подведены итоги неонатального скрининга за 2024 год, выявившего генетические заболевания у 14 новорожденных благодаря почти полному охвату обследованиями. Это позволяет вовремя начать лечение и предотвратить тяжелые последствия.
В 2024 году в Астраханской области прошли неонатальный скрининг более 99% новорожденных, а именно 8851 малыш. Это позволило на ранней стадии выявить такие редкие генетические и наследственные заболевания, как фенилкетонурия, первичный иммунодефицит, нарушения метаболизма, спинальная мышечная атрофия и муковисцидоз. В результате скрининга у 14 новорожденных были обнаружены наследственные заболевания.
Для подтверждения предварительных результатов, все образцы были отправлены в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова в Москве, где квалифицированные генетики провели расширенное исследование. После подтверждения диагноза, все 14 младенцев были немедленно взяты под наблюдение врачей-специалистов и обеспечены необходимой медицинской помощью, включая индивидуально подобранное лечение и специализированное питание, жизненно важное для их здоровья и развития.
Главное преимущество неонатального скрининга – это возможность выявить заболевания на этапе, когда еще нет клинических проявлений. Это позволяет предотвратить развитие серьезных осложнений, таких как задержка развития, инвалидность и другие тяжелые состояния. Благодаря своевременной диагностике и началу лечения, дети, страдающие генетическими заболеваниями, получают шанс на полноценную жизнь, не отличающуюся от жизни их здоровых сверстников. Раннее выявление и вмешательство значительно улучшает прогноз и повышает качество жизни маленьких пациентов и их семей.